好孕故事】罕见疾病无月经 照样能怀孕

罕見無月經無味(嗅覺)的卡門症候群女性產子

🔍 卡門症侯群(Kallmann Syndrome)

X染色体末端的基因缺陷,先天性脑下垂体荷尔蒙激性腺素释放素分泌不足(Gonadotropin releasing hormone ,GnRH),下视丘分泌促性腺激素释放激素(GnRH)的神经元发育异常,导致体内性腺激素功能低下症(hypogonadotropic)与性腺功能低下症(hypogonadism),因此衍生出一些问题。

此症常伴随有嗅觉异常,因嗅觉神经没有发育而嗅觉神经元萎缩,导致一连串的症状产生,如嗅觉减退(hyposmia)、嗅觉缺失 (anosmia)及色盲。通常患者会因性发育延迟或第二性征发育不足的问题而前往医院就医。

虽然男性卡门症候群比女性卡门症侯群多,本中心陈启煌主任多年来治疗女性卡门症候群多,且能成功怀孕!唯一的求诊于主任的男性也因研究其基因及成功生下正常女儿而登上国际论文责任作者。

本次个案为同卵双胞胎妹妹,30岁,找上陈主任时因为人生从无月经且结婚了,过着无味的人生(无嗅觉)。主任用了便宜技巧的卵巢起动方案获得九颗卵及四颗囊胚,药费约传统的一半,经移植两颗囊胚,足月产子 👶

在此呼吁,家里小孩失去嗅觉及味觉,到高中了儿子没精子,女儿从没来初经。这很可能是Kallmann(卡门)症候群。不要担心的是,这些人大多智力,外型都正常,只是需要借重人工生殖可以生育。