【國際醫療】罕見自體隱性基因遺傳 PGD成功創造健康寶寶

聯合報報導：連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助

一對來自青島跨海求診的夫妻因本中心陳啟煌主任聲名遠播，指定由他看診。求診時表示兩次懷孕都在24週被診斷胎兒軟骨毛髮發育不全，注定36週引產讓其新生兒自然死去。原來夫妻兩人雖不是近親通婚，卻及其罕見的各是RMRP基因突變帶原者的自體隱性遺傳，生下的孩子有1/4會罹病無法存活。不知是哭乾了幾公升的眼淚，全程看診自述病史，冷靜到不再掉淚令醫師心疼到揪心。

若說PGS(preimplantation genetic screening)好比是診斷23套書籍是否完整，PGD (preimplantation genetic diagnosis)是必須通過PGS然後尋找書本中缺失的一頁是否正常。可見其難上加難。醫療費用是一般試管嬰兒的兩倍以上，超過60萬（含旅費，生活費及住宿」而且可能全軍覆沒，比如無正常胚胎或惟一正常的胚胎不著床以失敗作收。

個案因罕見到只能將胚胎細胞取樣送到英國診斷2個月。從初診到成功懷孕取決於生殖團隊、生技公司諮詢團隊，還有醫生專注的懸念，解決了一個哭不出來而懸命跨海求助的母親，遲來的成功在6個月內一次植入正常胚胎完成懷孕，第一次看到媽媽笑了，她說了台灣試管技術真牛，陳主任的精準策劃夠令人服氣，比起在青島看病人滿為患少了折騰，多了人情味…。

2020/06/13透過微信傳來好消息並附上照片

感谢陈主任 我今天生了 女孩，我39周 ，破羊水发动的 3650g。这边医生说腹围大又是珍贵儿 怕出风险 给我刨腹产的。

我説：前額怎有一紅點？她回答：红是打疫苗点了个点，陈主任 可以发脸书。